Новости

Aug 16, 2023

Гомоцистинурия: признаки витаминной недостаточности у детей

Гомоцистинурия — это заболевание, при котором организм не расщепляет определенные белки на аминокислоты. Это приводит к дефициту витаминов, изменениям зрения, образованию тромбов, неспособности к обучению,

Гомоцистинурия — это заболевание, при котором организм не расщепляет определенные белки на аминокислоты. Это приводит к дефициту витаминов, изменениям зрения, образованию тромбов, неспособности к обучению, плохому набору веса и замедлению роста у детей.

В этой статье будут обсуждаться изменения в питании и витаминные добавки для людей с гомоцистинурией.

Оскар Вонг / Getty Images

Признаки и симптомы гомоцистинурии широко варьируются от человека к человеку. Как правило, признаки заболевания появляются до того, как ребенку исполнится 1 год.

Люди, которые страдают от гомоцистинурии лишь в легкой форме, могут не иметь признаков или симптомов до совершеннолетия.

К симптомам гомоцистинурии относятся:

Если человеку с гомоцистинурией диагностировать и начать лечение незамедлительно, его симптомы, скорее всего, останутся легкими. Принимая во внимание, что человек с этим заболеванием, который не получает лечения, более склонен к развитию проблем, связанных с этим заболеванием.

Люди с формой гомоцистинурии, которая реагирует на лечение витамином B6, как правило, имеют более легкую форму заболевания по сравнению с теми, кто не реагирует на лечение витамином B6.

Генные мутации вызывают гомоцистинурию. Мутации гена цистатионин-бета-синтазы (CBS) являются наиболее распространенной причиной гомоцистинурии.

Другие генетические причины гомоцистинурии включают мутации MTHFR, MTR, MTRR и MMADHC.

Гомоцистинурия – это заболевание, передающееся от родителей к детям. Это аутосомно-рецессивное заболевание, а это означает, что у обоих родителей должна быть мутация гена CBS, чтобы ребенок заболел этим заболеванием.

Ген CBS сообщает организму, как вырабатывать фермент под названием цистатионин-бета-синтаза. Этот фермент расщепляет аминокислоту метионин. Когда ген CBS не работает должным образом, организм не может использовать аминокислоту гомоцистеин. Это приводит к избытку гомоцистеина и метионина в крови.

Распространенное заблуждение о гомоцистинурии заключается в том, что ее вызывает дефицит витаминов. Хотя дефицит витаминов возникает в результате гомоцистинурии, это состояние вызвано генетическими мутациями.

Если у вас гомоцистинурия, вы не можете вырабатывать фермент CBS. Этот фермент использует витамин B6 для превращения гомоцистеина в другие необходимые аминокислоты. В результате вам понадобится витамин B6 и другие витаминные добавки.

Для диагностики гомоцистинурии необходим анализ крови. Новорожденные проходят скрининг новорожденных после рождения, который, среди прочего, проверяет на гомоцистинурию.

Анализ крови измеряет количество метионина и гомоцистеина в крови. Результат теста, выходящий за пределы диапазона, не позволяет диагностировать гомоцистинурию. Медицинский работник проведет дополнительные анализы крови и генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Ложноположительный результат, при котором тест неточно указывает на состояние, встречается редко, но может случиться, если ребенок родился преждевременно или получал жидкое питание внутривенно, например, при полном перентеральном питании (ППП). Ложноотрицательный результат, указывающий на наличие заболевания, хотя его нет, может возникнуть, если тест проводится до того, как ребенку исполнится 24 часа.

Людям с диагнозом гомоцистинурия, не реагирующим на добавки витамина B6, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка и метионина.

Продукты с низким содержанием метионина обычно веганские. Они включают:

Низкобелковая диета ограничивает количество животных и неживотных белков, которые человек потребляет. Количество выделяемого белка будет варьироваться от человека к человеку и должно устанавливаться дипломированным диетологом и поставщиком медицинских услуг.

Около 50% людей с гомоцистинурией реагируют на лечение добавками витамина B6. Этим людям также необходимо будет принимать витамины B9 (фолат) и B12 на протяжении всей жизни.

Остальным 50%, не реагирующим на витаминные добавки, придется изменить диету и принимать бетаин, лекарство, используемое для лечения гомоцистинурии.

Гомоцистинурия может вызвать серьезные осложнения, если лечение задерживается. Медицинские работники будут лечить осложнения в зависимости от симптомов и тяжести события.